1. 研究目的与意义
通过10例结直肠癌组织样本致病基因研究多重PCR及二代测序在结直肠癌检测中的应用，通过50基因的实体瘤检测试剂盒可发现与结直肠癌发生、发展相关的热点突变，为患者指导用药；可发现与结直肠癌发生、发展相关的新基因Marker，为结直肠癌的进一步研究奠定基础。
2. 文献综述
文献综述
目的 探讨多重 PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌 (colorectalcancer，CRC)中检测错配修复 (mismatchrepair，MMR)基因种系突变的应用
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3. 设计方案和技术路线
结直肠癌石蜡组织切片 → DNA提取 → 对提取后的DNA进行定量、质控 → 进行多重PCR→ 文库构建 → 上机测序 → 对10例石蜡样本进行信息分析 → 发现热点变异。
4. 工作计划
1月29日~2月5日，熟悉提取及建库的sop并取得10例结直肠癌石蜡组织切片。
2月6日，从石蜡组织切片中提取DNA。
2月7日~2月8日，对提取好的DNA进行多重PCR，文库构建。
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5. 难点与创新点
如今医学对结直肠癌的检测分析已经比较清晰，本篇论文主要还介绍了通过50基因实体瘤检测试剂盒找出与结直肠癌发生、发展相关的热点突变，为患者指导用药；可发现与结直肠癌发生、发展相关的新基因Marker，为结直肠癌的进一步研究奠定基础。
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